พันธุกรรม เยื่อหุ้มที่เป็นโครงสร้างของเซลล์ยังสามารถเป็นองค์ประกอบหลักในการเกิดโรคของยีน ดังนั้นการไม่มีโมเลกุลตัวรับโปรตีนที่จำเพาะบนผิวเซลล์ที่จับกับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ LDL จึงนำไปสู่ภาวะคอเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัว กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ คำพ้องความหมาย กลุ่มอาการของโรคอัณฑะสตรี เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน X เชื่อมโยง ซึ่งเป็นรหัสสำหรับการสังเคราะห์ตัวรับแอนโดรเจนภายในเซลล์
การขาดความไวของเซลล์ต่อแอนโดรเจนนำไปสู่การพัฒนาฟีโนไทป์ของเพศหญิงด้วยชุดโครโมโซม XY ในผู้ป่วยดังกล่าวแม้จะมีโครงสร้างเพศหญิงของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก แต่ก็มีอัณฑะในช่องท้องและระดับแอนโดรเจนในเลือดปกติ คลินิกโรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี โรค ออโตโซมอล โดดเด่น เกิดจากข้อบกพร่องในตัวรับ 125 ไดไฮดรอกซีโคลแคลซิเฟอรอล ในโรคซิสติกไฟโบรซิส การควบคุมการขนส่งคลอไรด์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เยื่อบุผิวจะหยุดชะงัก
กฎระเบียบดังกล่าวมักดำเนินการโดยผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีนที่เรียกว่า ตัวควบคุมเมมเบรนซิสติกไฟโบรซิส CFTR การกลายพันธุ์บางอย่างใน ยีน CPTR นำไปสู่การลดลงของการสังเคราะห์โปรตีนนี้เนื่องจากความไม่สมบูรณ์ของการประมวลผล RNA ในขณะที่การกลายพันธุ์อื่นๆ นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพในช่องเมมเบรนคลอไรด์ ความผิดปกติทางชีวเคมีหลักอย่างหนึ่ง การขนส่งคลอไรด์ที่บกพร่อง ทำให้เกิดกระบวนการทางพยาธิวิทยาหลายอวัยวะ
ความเสียหายที่ก้าวหน้าต่อทางเดินหายใจ ไซนัสอักเสบเรื้อรัง ความไม่เพียงพอของฟังก์ชั่นการหลั่งของต่อมไร้ท่อของตับอ่อน การเป็นหมันในผู้ชาย ระดับเซลล์ของการเกิดโรคของโรคยีนสามารถแสดงออกได้ไม่เพียง แต่ในอวัยวะเฉพาะเท่านั้น แต่ยังอยู่ในรูปแบบ ของการ ละเมิดการประสานงานของการทำงานของเซลล์ ดังนั้น การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อพื้นที่ของยีนก่อมะเร็งจึงนำไปสู่การกำจัดการควบคุมการสืบพันธุ์ของเซลล์ การยับยั้งการต่อต้านเซลล์มะเร็ง
และตามมาด้วยการเจริญเติบโตของมะเร็ง มะเร็งลำไส้ใหญ่ทางพันธุกรรม เรติโนบลาสโตมา เซลล์สามารถเป็นตัวเชื่อมหลักในการดำเนินการของการเกิดโรคในระดับโมเลกุล ดังนั้นการหยุดชะงักของการสังเคราะห์โปรตีนกล้ามเนื้อ ไดสโตรฟิน ด้วยการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องจะนำไปสู่การเสื่อมสภาพของเซลล์กล้ามเนื้อทีละน้อย นี่คือสาเหตุของการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง ดูเชนน์ โรคผงาด ระดับการเกิดโรคของอวัยวะ
ระดับอวัยวะของการเกิดโรคของโรคทางพันธุกรรมนั้นมาจากระดับโมเลกุลและระดับเซลล์ อันเป็นผลมาจากกระบวนการหลักหรือรองในโรคต่างๆ อวัยวะต่างๆ ทำหน้าที่เป็นเป้าหมายของกระบวนการทางพยาธิวิทยา ตัวอย่างเช่น การสะสมของทองแดงในตับและระบบ การเคลื่อนไหวของสมองที่มีการเสื่อมสภาพของตับ โรควิลสันโคโนวาลอฟ เป็นกระบวนการหลักและ โรคโลหิตจาง ของอวัยวะเนื้อเยื่อที่มี ฮีโมโครมาโทซิส หลักหรือธาลัสซีเมียพัฒนารอง
เนื่องจากการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น ในอัลคัปโตนูเรีย การสะสมของกรดโฮโมเจนติซิกในกระดูกอ่อนของพื้นผิวข้อต่อและลิ้นหัวใจเป็นกระบวนการรองเนื่องจากความเข้มข้นของกรดโฮโมเจนติซิกในเลือดสูง ไม่เปลี่ยนเป็นกรดมาลีลาซีโทอะซิติกเนื่องจากขาดการกลายพันธุ์ ของกรดโฮโมเจนติซิก แอซิด ออกซิเดส สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาที่ช้าของข้อบกพร่องของหัวใจและความฝืดของข้อต่อ ประมาณ 40 ปี
ระดับสิ่งมีชีวิต ในสิ่งมีชีวิตทั้งหมด การเชื่อมต่อระหว่างกันของกระบวนการก่อโรคปรากฏขึ้นพร้อมกันในระดับโมเลกุล เซลล์ และอวัยวะ กระบวนการทางพยาธิวิทยาซึ่งกระตุ้นโดยผลกระทบเบื้องต้นของอัลลีลที่กลายพันธุ์ ได้มาซึ่งความสมบูรณ์พร้อมการแปรผันระหว่างบุคคลเป็นประจำ ความรุนแรงและอัตราของการพัฒนาของโรค สิ่งอื่นๆ ที่เท่าเทียมกัน เพศของเด็ก ลักษณะเดียวกันของการกลายพันธุ์ ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต โมเสกโซมาติก ยีนดัดแปลง
และสภาพแวดล้อม พยาธิกำเนิดของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในแต่ละบุคคล แม้ว่าจะมีกลไกหลักและขั้นตอนคล้ายคลึงกัน แต่เกิดขึ้นทีละอย่างอย่างเคร่งครัด คุณสมบัติหลักของภาพทางคลินิก ลักษณะทั่วไปของภาพทางคลินิกเกิดจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคในกลุ่มนี้คือ หลักการแสดงออก การกดทับ และการทำงานร่วมกันของยีน ในขณะเดียวกันก็เห็นได้ชัดว่าเป็นการยากที่จะสังเกตลักษณะทั่วไปทั้งหมดของภาพทางคลินิกในโรคเดียวทั้งหมด
ความรู้เกี่ยวกับลักษณะทั่วไปของโรคของยีนจะช่วยให้สงสัยว่าเป็นโรคที่ถ่ายทอดทาง พันธุกรรม แม้ในกรณีที่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ ด้านล่างนี้เป็นลักษณะสำคัญ 3 ประการของโรคยีนและพื้นฐานทางชีววิทยา ลักษณะของภาพทางคลินิก ความหลากหลายทางคลินิก ความหลากหลายทางพันธุกรรม คุณสมบัติของภาพทางคลินิก คุณลักษณะเหล่านี้รวมถึงอาการต่างๆ อายุที่แตกต่างกันของการเกิดโรค ความก้าวหน้าของภาพทางคลินิกและหลักสูตรเรื้อรัง
ความรุนแรงของหลักสูตร ก่อให้เกิดความพิการตั้งแต่วัยเด็กและอายุขัยที่สั้นลง อาการของโรคยีนแต่ละโรคนั้นมีความหลากหลายมาก ตามกฎแล้วกระบวนการทางพยาธิวิทยาไม่ได้ส่งผลกระทบต่อระบบหรืออวัยวะเดียว แต่หลายอวัยวะอยู่ในระยะเริ่มต้นของการเกิดโรค สิ่งนี้ใช้กับโรคที่แสดงออกโดยละเมิดกระบวนการของการพัฒนาของตัวอ่อน ความผิดปกติ แต่กำเนิด โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมและโรครวม พื้นฐานทางชีวภาพสำหรับอาการที่หลากหลายของโรคยีน
คือการควบคุมยีนของกลไกหลักของการเผาผลาญอาหารหรือกระบวนการทางสัณฐานวิทยา สำหรับโรคบางกลุ่มการมีส่วนร่วมของอวัยวะและเนื้อเยื่อจำนวนมากในกระบวนการทางพยาธิวิทยานั้นเกิดจากข้อเท็จจริงที่ว่าข้อบกพร่องหลักนั้นได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครงสร้างเซลล์หรือระหว่างเซลล์ของอวัยวะจำนวนมาก ตัวอย่างเช่น ในโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การสังเคราะห์โปรตีนของโครงสร้างเส้นใยหนึ่งหรือโครงสร้างอื่นซึ่งจำเพาะ
สำหรับแต่ละโรคจะหยุดชะงัก เนื่องจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพบได้ในอวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมด อาการทางคลินิกที่หลากหลายในโรคเหล่านี้จึงเป็นผลมาจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ดังนั้นด้วยโรค มาร์ฟาน ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ตา ระบบหัวใจและหลอดเลือด จำนวนเต็ม ปอด ระบบประสาทส่วนกลางมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ด้วยโรค เอห์เลอร์ส แดนลอส ผิวหนัง ข้อต่อ ตา หัวใจ หลอดเลือด หน้าอก สมอง ฟัน
นอกเหนือจากกลไกที่เข้าใจได้ของการแสดงอาการที่หลากหลายของโรคยีนแล้ว ยังมีตัวอย่างการแสดงอาการทางคลินิกที่กว้างผิดปกติของโรคโดยกลไกที่ยังไม่ทราบ โรคระบบประสาท type 1 แสดงออกโดยจุดอายุ ผิวหนัง นิวโรไฟโบรมา ใต้ผิวหนังและ เพล็กซิฟอร์ม การเปลี่ยนแปลงของกระดูก เนื้องอกของลำต้นประสาทและสมอง และความสามารถในการเรียนรู้ลดลง การแสดงอาการที่หลากหลายเหล่านี้ยังไม่ได้เชื่อมโยง
เป็นคอมเพล็กซ์ที่ทำให้เกิดโรคเพียงตัวเดียว แม้ว่าโครงสร้างของยีนและผลิตภัณฑ์หลักของยีนจะเป็นที่รู้จักแล้วก็ตาม ไม่รวมว่าในกรณีนี้และกรณีอื่นที่คล้ายคลึงกันเรากำลังพูดถึงภาวะเจริญพันธุ์ หลักเช่น ผลกระทบหลายอย่างของยีนในอวัยวะต่างๆ ลักษณะเด่นอีกประการของภาพทางคลินิกของโรคยีน นอกเหนือจากอาการที่หลากหลายแล้ว คืออายุที่แตกต่างกันของการเกิดโรค สำหรับกลุ่มนี้โดยรวม อายุที่เริ่มมีอาการนั้นแทบไม่จำกัด
ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน ความผิดปกติแต่กำเนิด ไปจนถึงวัยชรา อาการชักของฮันติงตัน โรคอัลไซเมอร์ 25 เปอร์เซ็นต์ ของโรคยีนทั้งหมดพัฒนาในมดลูก กล่าวคือ เป็นพยาธิวิทยาแต่กำเนิด ในช่วง 3 ปีแรกของชีวิต เกือบ 50 เปอร์เซ็นต์ ของโรคเกี่ยวกับยีนปรากฏขึ้น โดยรวมมีการสร้างมดลูก 70 เปอร์เซ็นต์ ของโรคทั้งหมด เมื่อสิ้นสุดวัยแรกรุ่นคิดเป็น 99 เปอร์เซ็นต์
อายุของการเปิดตัวแตกต่างกันในหลายโรคของยีน ตัวอย่างเช่น อาการชักกระตุกของฮันติงตัน โรคที่ควบคุมโดย ออโตโซมอล สามารถเริ่มได้ทุกช่วงอายุ ตั้งแต่วัยเด็ก อธิบายกรณีที่เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 6 ปี จนถึงอายุ 60 ปี อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือ 38 ปี ภาพทางคลินิกของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคเด่นของ ออโตโซมอล สามารถเกิดขึ้นได้ในมดลูก รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิด ในวัยรุ่น เด็กและเยาวชน ในผู้ใหญ่ คลาสสิก รูปแบบที่ไม่รุนแรงและเริ่มมีอาการช้าเป็นไปได้
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : Kefir วิธีการทำคีเฟอร์ชนิดต่างๆ และความแตกต่างของคีเฟอร์
