โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในเด็ก หรือโรค SMA ที่เกิดขึ้นได้ยาก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในเด็ก การเกิดของเด็ก มักถือได้ว่าเป็นการเริ่มต้นชีวิตใหม่ที่มีความสุขในชีวิต แต่โชคชะตากลับเล่นตลกกับพวกเขา ความเจ็บป่วยกำลังมา การเปลี่ยนแปลงในชีวิต อาจเกิดจากการขาดยีนเท่านั้น เมื่อหมิงอายุได้ 5 หรือ 6 เดือน คุณอู๋พบว่าร่างกายของลูกชายของเธอนั้น อ่อนแรงอยู่ตลอดเวลา ศีรษะของเขาไม่สามารถลุกขึ้นได้ และเขาไม่ชอบที่จะขยับตัวมากนัก ปกติเด็กวัยนี้จะมีมือเท้าที่แข็งแรง และเตะขาอยู่ตลอดเวลา

เนื่องจากการระบาดของโรคปอดบวมครั้งใหม่ อยู่ในช่วงที่รุนแรงในเวลานั้น คุณอู๋และครอบครัวจึงตัดสินใจรอให้การแพร่ระบาดดีขึ้น ก่อนที่จะนำเด็กส่งโรงพยาบาล เพื่อรับการตรวจในเดือนมิถุนายนปี 2020 คุณอู๋พาหมิงไปตรวจที่แผนกประสาทวิทยาของโรงพยาบาลเด็ก หลังจากที่หมอบอกว่า ลูกชายของฉันถูกสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ เขาก็ขอให้เราทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

หมิงวัยครึ่งขวบ อยู่ระหว่างการพักฟื้นที่โรงพยาบาลเด็ก SMA เป็นโรคประเภทหนึ่งที่การเสื่อมของเซลล์ประสาท ในฮอร์นหน้าของไขสันหลังทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง และกล้ามเนื้อลีบ ในเดือนพฤษภาคม 2018 SMA ได้รับการจัดให้อยู่ใน“ รายชื่อโรคที่หาพบได้ยาก” โรคที่พบได้ยากคือโรคที่มีอุบัติการณ์ต่ำมาก โรคหายากและหายาก หรือที่เรียกว่าโรคกำพร้า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ทารกที่เป็นโรค SMA ไม่สามารถเงยศีรษะขึ้นได้ หลังคลอดหรือมีการทำงานของกลไกตามปกติ ที่ควรมีในวัยทารกตอนต้น ส่งผลต่อการกลืน และการสำลักการกินปอด ไม่สามารถพัฒนาได้เต็มที่อาการไอ จะอ่อนแอมากและหายใจลึกๆได้ยาก เพื่อรักษาระหว่างการนอนหลับปริมาณออกซิเจนในร่างกายตามปกติ ต้องใช้เครื่องขับเสมหะ และเครื่องช่วยหายใจราคาแพง เพื่อรักษาชีวิตจึงเรียกว่าหุ่นยนต์ โดยแพทย์ส่วนใหญ่

ในขณะที่กลับบ้าน และรอผลคุณอู๋ยังคงค้นหาข่าวเกี่ยวกับ SMA ทางอินเทอร์เน็ตคำอธิบายที่น่ากลัวบนอินเทอร์เน็ตเช่น เดินไม่ได้ กลืนไม่ได้ และหายใจไม่ออกจนกว่าจะตาย ทำให้เธอแทบขาดอากาศหายใจ ด้วยความกลัว ระหว่างที่รอผลฉันเฝ้าภาวนาให้เด็กคนนี้ปลอดภัย อย่างไรก็ตามเราไม่ได้หนีจากชะตากรรมของการจัดเตรียมนี้เลย

ในปี 2020 เดือนสิงหาคม หมิงได้รับการวินิจฉัยที่มีความก้าวหน้าว่าเป็นกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ ใบรับรองแพทย์เปรียบเสมือนสายฟ้าสีเงินฝ่าลงมา ไม่อยากจะเชื่อเลยว่าถ้าเด็กสมองพิการอย่างน้อยก็รอดได้ หมอบอกว่าเด็กที่เป็นโรคนี้ โดยทั่วไป ไม่น่าจะอยู่ได้ถึง 2 ขวบ! เมื่อเธอทราบข่าว คุณอู๋แทบจะพังทลายเพราะความสิ้นหวัง และความเจ็บปวดในใจของฉันอยู่เหนือคำบรรยาย

ในเวลานั้นแพทย์บอกกับคุณอู๋ ว่าไม่มีวิธีการรักษาที่ดีสำหรับ SMA และมีเพียงยา “Noxinagen Sodium Injection” เท่านั้นที่สามารถบรรเทาอาการ และยืดอายุได้ ยาราคาสูงเสียดฟ้า เรื่องราวของผู้ป่วยโรคที่พบได้ยากเต็มไปด้วยความทรมานทางร่างกาย และจิตใจที่คนธรรมดา ไม่อาจจินตนาการได้

ภายใต้การกัดกร่อนของโรคเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค SMA นั้นขาดความสามารถในการกายภาพ หากเด็กไม่ได้รับการฉีด “Nosina Sodium” เป็นประจำอาการของเด็กจะแย่ลงเรื่อยๆการทำงานของร่างกายจะค่อยๆแย่ลง และไม่สามารถกลืน และหายใจได้เองตามธรรมชาติ

ในเดือนกุมภาพันธ์ 2019 “Noxinassen Sodium Injection” ได้รับการอนุมัติให้วางตลาดในประเทศ ปัจจุบันยานี้เป็นยาตัวแรกของโลก และเป็นยาชนิดเดียวที่สามารถรักษาภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบในประเทศ มีราคาแพงในปี 2020 ยานี้สร้างความกังวลให้กับสาธารณชนอย่างกว้างขวาง เนื่องจากการฉีดเพียงครั้งเดียวมีมูลค่าเกือบ 700,000

การใช้ Nosina ในการผลิตโซเดียม 6 การฉีดในปีแรกและการฉีด 3 ครั้ง ต่อปีจากปีที่สอง คุณอู๋ ได้เรียนรู้จากแหล่งต่างๆที่มูลนิธิการดูแลสุขภาพเบื้องต้น ได้เปิดตัวโครงการสำหรับผู้ป่วยที่ใช้ยานี้ มาตรการสนับสนุน ก่อนวันที่ 31 ธันวาคม 2020 เมื่อเด็กรับประทานยาเป็นครั้งแรก มูลนิธิจะช่วยฉีดยา 3 ครั้ง

และปริมาณการบำรุงรักษาของผู้ป่วยตั้งแต่ปีที่ 2 จะได้รับการฉีด 1 ขวด หลังจากการรักษาของมูลนิธิ จะช่วย 1 ขวด หากไม่รวมความช่วยเหลือจากองค์กรที่ไม่แสวงหาผลกำไร ครอบครัวของเด็กต้องจ่ายเงิน 1.4 ล้านสำหรับการรักษาด้วยยา โดยเป็นค่าใช้จ่ายของตนเองในปีแรกของการใช้ยา และประมาณ 1.05 ล้าน ต่อปีสำหรับค่ารักษาด้วยยาที่พวกเขาต้องแบก ที่ค่าใช้จ่ายของตัวเองหลังจากที่ปีที่สอง

ตั้งแต่วันที่ 1 มกราคม 2021 สมาคมการดูแลสุขภาพเบื้องต้น ได้ออกโครงการความช่วยเหลือใหม่ ด้วยความช่วยเหลือของโครงการให้ความช่วยเหลือใหม่ ผู้ป่วยเป็นค่าใช้จ่ายออกจากกระเป๋าประจำปี สำหรับการรักษายาเสพติดได้รับการลดลงถึง 550,000 อย่างไรก็ตามค่าใช้จ่ายที่สูงถึง 550,000 ต่อปี ยังคงเกินกว่าครอบครัวธรรมดาของคุณอู๋

ด้วยความที่ไม่รู้ ว่าเด็กจะมีชีวิตอยู่ได้อีกนานแค่ไหน และจะทำอย่างไรต่อไป ฉันไม่สามารถเฝ้าดูเขาตายได้ในฐานะพ่อแม่ของเด็ก ฉันรู้สึกเจ็บปวดและรู้สึกผิดมากเกินไป ภรรยาคุณอู๋ กล่าวว่าในกลุ่มผู้ป่วย SMA ผู้ปกครองส่วนใหญ่ ไม่สามารถจ่ายค่ายาที่สูงลิบลิ่วได้ แม้ว่าครอบครัวของพวกเขาจะล้มละลาย พวกเขาทำได้เพียงเฝ้าดูอาการป่วยของลูกๆ ที่ยังคงแย่ลงอย่างสิ้นหวัง

ในกรณีที่ไม่สามารถใช้ยาได้ร่างกายของเด็กจะเสื่อมถอยไปเรื่อยๆ จนกว่าลมหายใจสุดท้ายจะถูกกลืนหายไปในอ้อมแขนของครอบครัว หลังจากร้องไห้อย่างลับๆ นับครั้งไม่ถ้วนความลังเลใจ และทำอะไรไม่ถูกความคิดของภรรยาคุณอู๋ ก็กลายเป็นแง่ลบเล็กน้อย เพราะเธอไม่สามารถซื้อยาที่สูงเสียดฟ้าได้ เธอและสามีลาออกจากงาน และพาหมิงกลับบ้านเพื่อพักฟื้น ฉันแค่อยากใช้เวลากับลูกให้มากขึ้น และปล่อยให้เขามีความทรงจำที่ดีมากขึ้น เมื่อลูกยังมีสุขภาพดี

หวังว่าจะมีปฏิหาร ในช่วงเวลาที่สิ้นหวังที่สุดความแข็งแกร่งของเด็กจุดประกายแสง ในเดือนตุลาคมปี 2020 อาการของหมิงทรุดลงอย่างกะทันหัน และเขามีอาการหายใจลำบาก และไม่สามารถกินได้ เด็กถูกส่งไปยังโรงพยาบาลเด็กเพื่อรับการรักษา

ในหนึ่งเดือนในหออภิบาลผู้ป่วยเด็กการทำงานทางกายภาพต่างๆของหมิง เริ่มเสื่อมลงร่างกายของเขาลีบอย่างรุนแรง และเขาสูญเสียความสามารถในการกลืน และหายใจตามธรรมชาติ เขาจำเป็นต้องใส่เครื่องช่วยหายใจและใส่ท่อช่วยหายใจเป็นเวลา 24 ชั่วโมง

หมิงที่เข้ารับการรักษาในห้องผู้ป่วยหนัก กุมมือพ่อแม่ไว้แน่นไม่เต็มใจที่จะปล่อย เนื่องจากเด็กไม่สามารถหายใจได้ หากไม่สามารถไอเสมหะออกมาชีวิตของเขา จึงตกอยู่ในอันตรายได้ทุกเมื่อ ภรรยาคุณอู๋ และพ่อของเด็กจึงเรียนรู้วิธีการพยาบาล และการช่วยเหลือจากเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์

ค่ารักษาพยาบาลในโรงพยาบาลมีราคาแพงเกินไป พวกเขาจึงยืมเงินมากกว่า 100,000 เพื่อซื้ออุปกรณ์ตรวจสอบที่จำเป็นต่างๆ เช่นเครื่องช่วยหายใจเครื่องให้ออกซิเจน และเครื่องคาดหวังเตรียมบ้านของพวกเขาไว้ในห้องผู้ป่วยหนักขนาดเล็กชั่วคราวตลอด 24 ชั่วโมง เพื่อดูแลลูกของคุณ

เด็กสามารถใส่เครื่องช่วยหายใจ โดยใส่ท่อกระเพาะและดูทีวีขณะนอนอยู่บนเตียงได้เท่านั้น วันแล้ววันเล่าเด็กคนนั้นต้องผ่านการช่วยเหลือมากมาย ผ่านยมทูตครั้งแล้วครั้งเล่า ในช่วงเวลานี้ หมิงยืนกรานต่อสู้กับโรคร้ายและโชคชะตาทุกนาทีและทุกวินาที

หลังจากที่หมิงออกจากโรงพยาบาล คุณอู๋และสามีก็ผลัดกันดูแลเด็กๆตลอด 24 ชั่วโมง ตบหลังหมิงดูดเสมหะและฉีดสเปรย์ทุกวัน และแทบจะไม่ทิ้งเขาไปครึ่งชั่วโมงขั้นตอน ฉันไม่รู้ว่าฉันเริ่มเมื่อไหร่ ฉันไม่กล้าที่จะมีความหวังกับชีวิตมากเกินไป ตราบใดที่เด็กยังหายใจได้ตามปกติ และมีชีวิตอยู่มันคือความปรารถนาสูงสุดของฉัน

เมื่อเห็นเด็กกำลังจะตาย แต่ยังคงยืนกรานที่จะต่อสู้กับโรคนี้ คุณอู๋ ก็จุดประกายความหวังอันริบหรี่เป็นครั้งสุดท้าย ในตอนท้ายของปี 2020 คุณอู๋ ได้เริ่มระดมทุนจากสังคม โชคดีที่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้ปรารถนาดีพวกเขาสามารถเก็บค่ารักษาพยาบาลของปีแรกได้ ภายในเวลาเพียงสองเดือน สิ่งนี้ทำให้ หมิงได้รับการฉีดโซเดียม ครั้งแรกในสัปดาห์ก่อนเทศกาลฤดูใบไม้ผลิปีนี้

ปัจจุบันยาตัวแรกของโลก และยาชนิดเดียว ที่สามารถรักษาภาวะกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง “Noxinasheng Sodium Injection” มีราคาอยู่ที่ 699,700 ปัจจุบันหมิงที่ฉีด Nosina เสร็จไปแล้ว 3 ครั้ง กำลังเปลี่ยนไปในแต่ละวันเสียง และความแข็งแรงของทารกดังขึ้นสบตาเรามากขึ้นเรื่อยๆ และสภาพจิตใจที่ดีขึ้น เขากลายเป็นคนรักการฟังเราเล่าเรื่องฟังเพลงและฟังทุกเสียง

เมื่อเห็นว่าเด็กมีอาการดีขึ้นในแต่ละวัน คุณอู๋ก็ยังคงกังวลเล็กน้อย ถ้าคุณไม่ใช้ยาพิเศษต่อไปเมื่อฤทธิ์ของยาหมดลงร่างกายของเด็กจะหดตัวลงเรื่อยๆ และเสื่อมโรคนี้จะไม่หายขาดใน 1 ปี และอาจเป็นในภายหลังต้องใช้ยาทุกปี สำหรับคุณอู๋กระบวนการนี้ดูเหมือนจะไม่มีที่สิ้นสุด

แต่ด้วยความช่วยเหลือขององค์กรสวัสดิการสาธารณะ ทำให้ค่ายาของเด็กส่วนใหญ่ลดลง และมีการจ่ายเงินชดเชยสำหรับโรคหายากทั่วประเทศและ Nocina ก็ผลิตโซเดียมเช่นกัน จะรวมอยู่ในรายการประกันสุขภาพ สิ่งที่เราทำได้ตอนนี้คือดูแลและดูแลเด็กๆให้ดี และก่อนที่นโยบายจะลงมา เพื่อรักษาโอกาสในการรอดชีวิตของเด็กๆ ผมเชื่อว่าอีกไม่นานครอบครัว SMA จะเปิดตัวทารก SMA ในฤดูใบไม้ผลิ

บทความอื่นที่น่าสนใจ > กลุ่มดาว หมาน้อย กลุ่มดาวที่ในแถบเส้นศูนย์สูตร